Miks hemofiilia on kuninglik haigus

2024 Autor: Seth Attwood | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-16 16:03

Seda haigust on alati peetud märgiks kandja kuulumisest kuninglikku perekonda või isegi võrdsustatud kuninglike isikute privileegidega (väga kahtlane, nagu podagra). Tegelikult pole see nii: hemofiilia eest pole immuunsed ka tavalised surelikud, on lihtsalt ebatõenäoline, et keegi sisestab ajaloolistesse traktaatidesse teavet, et talupoeg on surnud "vedela vere" tõttu.

Noh, see pole järglastele huvitav – võib-olla ainult arstidele.

Hemofiiliaga inimese elu on pidev ellujäämistestide jada. See, mis tervele inimesele tundub tavaline pisiasi (lõigatakse õhtusöögiks sibulat hakkides näppu, kukkus ratta seljast ja pani põlve asfaldile, eemaldas hamba või veritseb kõrge vererõhu tõttu nina), võib muutuda tüliks. hemofiiliahaige. Ei, sellise vigastuse korral ei sure inimene veritsusse – see on ilmselt kõige levinum eksiarvamus hemofiilia tagajärgede kohta, kuid verd on väga raske peatada. Sisemine verejooks muutub palju suuremaks probleemiks, mis võib tekkida isegi spontaanselt, ilma välise mõjuta. Siin peame juba kasutama spetsiaalseid ravimeid ja vaja on kiiret meditsiinilist sekkumist.

Kuninglik haigus

Haiguse põhjuseks on kaasasündinud geen, mida kannavad enamasti naised. Tüdruk võtab selle geeni oma emalt ja annab selle edasi oma pojale, kes hiljem haigestub hemofiiliasse, või tütrele, kellest saab samuti selle geeni kandja.

Esimesed mainimised "vedelast verest" on leitud Talmudist. Iidsetel aegadel kehtestas üks vana juut seal reegli, et poissi ei lõigata ümber, kui kaks tema vanemat venda surid operatsioonist põhjustatud verekaotuse tõttu. Minu meelest julm, aga teistmoodi oli tol ajal vaevalt võimalik seda haigust täpselt diagnoosida. XII sajandile lähemal märkis araabia maade arst oma meditsiinilistes päevikutes, et ta kohtas tervet perekonda, kus mehed surid sageli väikestest haavadest põhjustatud verejooksu tõttu. Ja alles 19. sajandil tegi Ameerikast pärit arst John Otto täpselt kindlaks: pidev verejooks, isegi väikestest kriimustustest, on haigus, pealegi pärilik haigus, mis mõjutab peamiselt mehi. Naiste osalemisest nõiaringis ei teatud sel ajal midagi. Ja nimi oli erinev – Otto nimetas teda "kalduvuseks verejooksuks" ja hiljem andsid Šveitsi teadlased talle tänapäeva silmale tuttava nime: hemofiilia.

Sellel on ka teisi nimetusi, nagu "viktoriaanlik haigus" või "kuninglik haigus". Need ei tekkinud juhuslikult: surmava geeni kuulsaim kandja oli kuninganna Victoria.

Tõenäoliselt oli naine oma pere esimene kandja ja geen arenes välja tema kehas, kuna Victoria vanemate perekondades seda haigust ei leitud. Aga pärast seda - palju. Hemofiilia levis ka seetõttu, et kuninglikes peredes sõlmiti abielu lähisugulaste vahel: seegi aitas kaasa geeni avaldumise suurenemisele. Victorial endal oli haige poeg Leopold ja tema tütred said kandjateks ja kandsid hemofiilse epideemia edasi oma järglastele, kes omakorda levitasid seda peaaegu kõigis Euroopa kuninglikes peredes. Asjaolu, et Leopold sündis selle haigusega, pidasid Kiriku ministrid kohe kättemaksuks kuninganna ema raske patu eest: ta rikkus ühte lepingutest - "sünnitada haigusi põdevaid lapsi" ja kui Leopold sündis., arstid kasutasid esmakordselt anesteetikumina kloroformi … Kui aga haigust mitte arvestada, oli noormees väga uudishimuliku meelega ja teda tõmbas uute teadmiste poole. Ta lõpetas kergesti Oxfordi ja astus oma ema teenistusse kuninganna isikliku sekretärina. Kaasaegsed väitsid, et Leopold aitas Victorial sageli riigiasju ajada, millest võib järeldada, et haridus polnud "puugiks", vaid läks tulevikuks. Printsil õnnestus isegi abielluda, olles valinud oma naiseks Hollandi kuninganna õe Elena, õnnestus noorpaaril sünnitada kaks last (kes kannatasid ka surmava haiguse käes). Ja siis komistab prints ebaõnnestunult ja sureb ajuverejooksu.

Hoolimata sellest, et inimesed õppisid hemofiiliat ära tundma varajases staadiumis, ei teadnud keegi, kuidas seda ravida, ennetada või isegi patsientide elu lihtsamaks teha. Kuid nad püüdsid nii hästi, kui suutsid, eriti need, kellel oli võimalus hoolitseda oma järglaste eluea eest. Nii üritati Hispaanias kaht haiget troonipärijat kaitsta juhuslike marrastuste ja kriimustuste eest väga omapärasel viisil: pargis jalutades ja "hapnikukokteile" võttes olid poisid riides omamoodi skafandrites vati peal. alus ja iga pargi haru oli mässitud paksu vildikihi sisse, et lapsed, hoidku jumal, kriimustada ei saaks.

Romanov ja hemofiilia

Kui ma ütlesin, et haigus on levinud kõikidesse Euroopa kuninglikesse perekondadesse, ei painutanud ma üldse südant. Sel ajal võis hemofiiliat pidada surmavaks haiguseks (ja isegi praegu on haiguse tüübist sõltuvalt riskirühmad - A, B või C) ja tänu Victoria järglastele jõudis ta Venemaa impeeriumi. Nikolai II ainus poeg Aleksei põdes seda haigust. Alexandra Feodorovna, kes oli Victoria lapselaps, päris õnnetu geeni ja andis selle edasi oma pojale.

Prints ei olnud veel kahekuune, kui tal oli esimene verejooks ja sellest hetkest hakkas haigus ründama. Iga kriimustus, iga sinikas viis selleni, et õukonnaarstid lõid verd "pitseerides" maha. Poiss kurtis hommikuti emale sageli, et ei tunne oma kätt ega jalga, veelgi sagedamini piinas teda liigeste hemorraagiast tingitud tugev valu.

Võib isegi öelda, et hemofiilia mõjutas tolleaegset Venemaa poliitikat kaudselt: peale keiserliku perekonna liikmete võis igal kellaajal vürsti juurde pugeda vaid Grigori Rasputin, kes suutis kuidagi peatada Tsarevitši verejooksu. Aleksei mingil arusaamatul moel. Loomulikult viis see selleni, et nii Nikolai II kui ka tema naine usaldasid lõpmatult siberlast ja kuulasid tema sõnu ühe või teise eluvaldkonna kohta.

Kuulujutud haigusest

Muidugi liialdasid monarhid oma murega laste pärast – parke oli mõttetu vildi sisse mässida, sest väike kriimustus ei kahjusta lapsi. Teisest küljest on sellisele hoolitsusele raske adekvaatset hinnangut anda, sest kaalul oli troonipärija elu, kes pealegi oli väike kaitsetu laps nagu kõik teisedki joosta armastanud lapsed. ja nalju mängida.

Iga suur lõige, iga tugev löök võib saada saatuslikuks. Seetõttu on hemofiiliahaigetel kirurgilised sekkumised vastunäidustatud: skalpelliga sisselõige võib lõppeda surmaga. Muidugi on ka erandeid: hädaolukorras ja abivajajate täielikul varumisel vere hüübimist suurendavate ravimitega saab teha operatsiooni.

Jah, põhimõtteliselt on see "meeste" haigus ja tugevam sugu kannatab selle all. Kuid meditsiiniarhiivis on 60 haiguslugu, mis kuuluvad naistele, kes kannatasid verejooksu all ja ei olnud ainult geeni kandjad. Jah, hemofiilia pärandub emalt lapsele, kuid mõnikord (nagu kuninganna Victoria puhul) muteerub see geen terves täiskasvanud organismis iseenesest. Sellised juhtumid on umbes 30%. Mittepäriliku haiguse põhjuseid täpselt välja selgitada ei õnnestunud: on oletusi, et mõnel juhul on selle esile kutsunud onkoloogiaravimite tarbimine või raseduse hiline periood, mis kulges raskete tüsistustega.

Tänapäeval elab maailmas 400 tuhat hemofiiliat põdevat inimest, neist 15 tuhat Venemaal. Maailm püüab neile tähelepanu juhtida ja mitte ükskõikseks jääda: alates 17. aprillist 1989 on kalendris ülemaailmne hemofiilia päev. Nagu mitu sajandit tagasi, on haigus endiselt ravimatu, kuid tänapäeva arstidel on palju paremad võimalused päästa "vedela verega" inimese elu, kontrollides haiguse kulgu füsioteraapiaga ning aidates vähendada selle kestust ja verejooksude sagedus hüübimisfaktori süstidega. Need ained, mis tagavad selle hüübimise, ekstraheeritakse annetatud verest. Koos protseduuride ja meditsiinilise järelevalvega võivad need tagada hemofiiliaga inimesele sama pika eluea kui tervele inimesele.

Ravi otsimine ei katke päevakski. Suured lootused on pandud geeniteraapiale, mille käigus tehakse muudatusi inimese somaatiliste rakkude geneetilises aparaadis: veel pole teada, kuidas see meie organisme mõjutab, kuid geneetikutel õnnestus paar hiirt hemofiiliast välja ravida. 8-kuulise pideva jälgimise ajal ei tuvastatud ühtegi kõrvaltoimet. Tahaks, et salakaval haigus jätaks inimesed pigem rahule ja leiaks oma koha mitte inimese kehas, vaid ajaloo tolmustel lehekülgedel.